פאוכרומוציטומה ופאראגנגליומה 30.04.2019

השפעת בדיקה גנטית חיובית על הטיפול והתוצאים בחולי פאוכרומוציטומה ופאראגנגליומה

אבחון גנטי מוקדם במטופלים עם פראגנגליומה ו/או פאוכרומוציטומה יכול לשפר את הניהול והתוצאים של חולים עם מוטציה בגנים שונים

פאוכרומוציטומה ופאראגנגליומה (PPGLs) הן מחלות בעלות מרכיב גנטי חזק, בהן עד 40% מהמטופלים עם מוטציה בגנים המועדים ל-PPGL. קווים מנחים בינלאומיים ממליצים על קיום בדיקות גנטיות לכל המטופלים עם PPGL. מטרת המחקר היתה להעריך כיצד בדיקה גנטית חיובית יכולה להשפיע על הניהול והתוצאים במטופלים עם מוטציה בגן SDHD, SDHB, SDHC או VHL ומחלת PPGL.

החוקרים ערכו מחקר היסטורי רב-מוקדי שכלל 221 נבדקים שנשאו מוטציה בגן SDHB, SDHC, SDHD או VHL. המטופלים חולקו לשתי קבוצות – מטופלים "גנטיים" שקיבלו את האבחנה לגבי המוטציה שלהם בשנה שלאחר האבחון ומטופלים "היסטוריים" שזכו בבדיקה גנטית רק מספר שנים לאחר האבחנה הראשונית של מחלתם.

מטופלים "גנטיים" היו נתונים למעקב טוב יותר לעומת מטופלים "היסטוריים", עם מספר רב יותר של בדיקות ומספר נמוך יותר של הפסקות מעקב (9.6% לעומת 72%, בהתאמה). במהלך תקופת המעקב, מספר קטן יותר (18.7 לעומת 27.6 מ"מ, p=0.0128) של מסות PPGL, גרורות ופיזור גרורתי נצפו במטופלים "גנטיים". יש לציין, ההבדלים הללו התהפכו בקבוצה ה"היסטורית" לאחר שבוצעו עבורם מבדקים גנטיים.

מטופלים "גנטיים" עם מחלה גרורית מאוחרת (Metachronous Metastases) היו בעלי סיכויי הישרדות טובים יותר במעקב 5 שנתי לעומת מטופלים "היסטוריים" (p=0.0127).

מקור: 

Buffet A. et al (2019). The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism, Volume 104, Issue 4, April 2019, Pages 1109–1118;

נושאים קשורים:  מחקרים,  פראגנגליומה,  עוקבה היסטורית,  אבחון גנטי,  תוצאים
מאמרים נוספים שיעניינו אותך
תגובות